Genetic Profile of Familial Multiple Sclerosis
DOI:
https://doi.org/10.46325/egqjds98Keywords:
MS, Familial, Sporadic, Molecular genetics, Candidate genesAbstract
The leading cause of motor disability in young adults, multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, autoimmune disease of the central nervous system which mainly affects women and usually begins between the ages of 25 and 35. Familial MS accounts for 12.6% of MS cases worldwide. This study aims to provide a comprehensive overview of familial MS, identifying some of the implicated genes through various analytical approaches, and comparing them with the number of candidate genes reported. Over a period of 10 years (2014 to 2024), data on sporadic and familial MS, candidate genes and the genetic analysis methods used to identify them have been collected for 24 countries spread across five continents, with 5 countries (Africa), 8 countries (Europe), 6 countries (Asia), 4 countries (America) and 1 country (Oceania). Like sporadic MS, familial MS has the highest frequency in Canada (32.7%) compared with other countries, and it would appear that the more relatives there are to the affected person, the greater the risk of developing the disease. GWAS has proved to be the most effective and promising analysis method, since it has been able to identify the majority of candidate genes (more than 200).
References
Andrijauskis, D., Balnyte, R., Keturkaite, L., Vaitkus, A. Clinical and diagnostic features of patients with familial multiple sclerosis. Medical hypothesis review Revue volume 131 : 109310 . DOI : 10.1016/j.mehy.109310 (2019).
Atlas of MS 3rd edition https://www.atlasofms.org/map/global/epidemiology/number-of-people-with-ms (2022).
Balcerac, A. Louapre, C. Genetics and familial distribution of multiple sclerosis Neurological ReviewVolume 178, Issue 6, 512-520 (2022).
Barka Bedrane, Z., Saadi, K., Reguig, A., Louhibi, C., Boudjelal, M., Allal, S. ＆Bouchenak Khelladi, D.Caractéristiques cliniques et profil évolutif de la sclérose en plaques familiale à l’extrême ouest d’Algérie Neurological review, Volume 174, additionnal 1, p.S91, ISSN 0035-3787, https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.206 (2018).
Belkadi, A., Bolze, A., Itan, Y., Cobat, A., Vincent, Q., Antipenko, A., Shang, L., Boisson, B., Casanova, J.L.＆ Abel, L.Whole genome sequencing is more powerful than whole exome sequencing for detecting exome variants. Ref : 25827230 PMCID : PMC4418901 DOI : 10.1073/pnas.1418631112 (2015).
Benyahia, H., et al. "Sclérose en plaques familiale : Caractéristiques cliniques et évolutives dans l'ouest algérien à propos de 64 cas." Revue Neurologique, vol. 175, no. 10, 2019, pp. 696-702. DOI: 10.1016/j.neurol.2019.06.012.
Ben Chihi,F., Derbali, H., Chnitir,S., Messelmani,M., Bedoui, I., Mansour, M., Zaouali, J., Mrissa, R., L’héritage Que Personne n’a Demandé ! Caractéristiques Cliniques de la Sclérose en Plaques Familiale Service de Neurologie, Hôpital Militaire Principal d’Instruction de Tunis. Revue Neurologique, Volume 180, Supplement, April 2024, Page S14
Bourokba, S., Retima, A., Lakehal, M., Merriche, H., Guediri-Merriche, S., Ouelaa, H. ＆Toubal, N. Sclérose en plaques familiale et typage HLA : à propos de 24 patients algériens. Revue NeurologiqueVolume 171, Supplement 1 Page A62 https://doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.137 (2015).
Cambron, B. Formes familiales de sclérose en plaques : caractéristiques démographiques, cliniques et paracliniques. Faculté de médecine et médecine dentaire, Université catholique de Louvain. Prom.: VanPesch, Vincent.http://hdl.handle.net/2078.1/thesis:39080 (2015).
CNRS Biologie. Sclérose en plaques : un défaut dans la lecture des gènes mise en évidence chez les patients (2024).
Dobson, R. Giovannoni, G. Multiple sclerosis - a review. Europian Journal of Neurology. Jan;26(1):27-40. Doi: 10.1111/ene.13819. Epub 2018 Nov 18. PMID: 30300457(2019).
Drai, R. Etude clinique et profil évolutif des patients suivis pour une sclérose en plaques au niveau du CHU de Blida, avec une estimation de la prévalence dans la commune de Blida. Thesis in Medicine, Blida University, Algeria, 262p (p101) https://di.univ-blida.dz/jspui/handle/123456789/9693 (2018).
Fagnani, C., Neale, M.C., Nisticò, L., Stazi, M.A., Ricigliano, V.A., Buscarinu, M.C., Salvetti, M. ＆Ristori, G. Twin studies in multiple sclerosis: a meta-estimation of heritability and environmentality. Multiple sclerosis journal,Volume 21 , number 11, pp. 1404 – 1413. https://doi.org/10.1177/1352458514564492J (2015).
Freysseline, L. La rééducation cognitive dans la prise en charge de la sclérose en plaques : Enjeux et impact sur le quotidien des personnes. Mémoire de fin d’études. 63p (p15)Université de Limoge, Institut Limousin de FOrmation aux MÉtiers de la Réadaptation Ergothérapie. (juin 2024)
Gouider, R., Mrabet, S., Sidhom, Y., Kacem, I., Lubetzki, C. ＆ Papeix, C. Specific characteristics of multiple sclerosis in North Africa: Role of genetic and environmental factors. Bulletin de l'Académie Nationale de MédecineVolume 204, Issue 4, pp.421-427 (2020).
Gourraud P.A. Susceptibilité génétique à la sclérose en plaques : Les connaissances actuelles https://www.sep-ensemble.fr/lasep-c-est-quoi/susceptibilie-genetique à-la-sep (2021).
Guillaume M. Nouvelle histoire “naturelle” de la sclérose en plaques à l’ère des nouvelles classifications et des thérapeutiques. Médecine humaine et pathologie. Université de Lorraine, 2021. Français. ffNNT : 2021LORR0367ff. fftel-04452731f HAL Id: tel-04452731 https://theses.hal.science/tel-04452731v1 Submitted on 12 Feb 2024).
Hrirchian, M.H., Fatehi, F., Sarraf, P., Honarvar, N.M. ＆Bitarafan, S. Worldwide prevalence of familial multiple sclerosis: A systematic review and meta-analysis.Review Mult Scler Relat Disord.;20:43-47 doi: 10.1016/j Epub Dec 24. PMID: 29291483.(2017).
Hentati, E., Ben Sassi,S., Nabli, F., Mabrouk,T., Zouari,M., Hentati,F., Disability progression in multiple sclerosis: a Tunisian prospective cohort study Neurol Sci, 39 (5) (2018), pp. 879-884.
Hoballah N. La sclerose en plaques : histoire, physiopathologie et therapeutiques actuelles thèse présentée pour l’obtention du titre de docteur en pharmacie diplôme d’état . Faculté de pharmacie de grenoble le: 27/08/2018 148P. p26.
Hollenbach J.A., Oksenberg J.R. The Immunogenetics of Multiple Sclerosis: A Comprehensive Review. J Autoimmun. (2015) Nov;64. pp13–25.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science. Sep 27;365(6460):eaav7188. doi: 10.1126/science.aav7188. PMID: 31604244; PMCID: PMC7241648 (2019).
Jacob, A. Apport du séquençage d’exome pour le diagnostic et le traitement des maladies complexes. Médecine humaine et pathologie. Université de Lille. Français. ffNNT : 2020LILUS011ff. fftel-03267865f (2020).
Khalilian, S. , Hojati, Z. , Dehghanian, F., Shaygannejad, V, Hosseini Imani, S.Z., Kheirollahi, M., Khorrami, M., Mirmosayyeb, O. Gene expression profiles of YAP1, TAZ, CRB3 and VDR in familial and sporadic multiple sclerosis in an Iranian population.11: 7713. doi: 10.1038/s41598-021-87131-zPMCID: PMC8032816 PMID: 33833274 (2021).
Léocadie, A. and Segard, S. La génétique : les techniques et les outils de séquençage en biologie clinique https://doi.org/10.1016/j.irbmnw.2024.100576.
Leprieur, A. Sclérose en plaques : la maladie et les avancées thérapeutiques. P. 6-9-10-11- ffdumas-02459204 (2019).
Leray, E., Moreau, T., Fromont, A., Edan, G. Epidemiology of multiple sclerosis. Rev. Neurol (Paris).172(1):3-13.PMID: 26718593 DOI : 10.1016/j.neurol.2015.10.006 (2016).
Librizzi, T. Sclérose en plaques : prise en charge globale et accompagnement du patient à l’officine. Sciences pharmaceutiques. P: 30-33-34-37-38-39-40 dumas-03035129 (2020).
Magy, L. Épidémiologie de la sclérose en plaques. Dossier: Nouvelle ère pour la sclérose en plaques La revue du praticien72 (4) P.: 379-416 https://santepsy.ascodocpsy.org/index.php?lvl=bulletin_display&id=30289 (2022).
Mathey, G. Nouvelle histoire “naturelle” de la sclérose en plaques à l’ère des nouvelles classifications et des thérapeutiques. Médecine humaine et pathologie. Université de Lorraine, 2021. Français. ffNNT : 2021LORR0367.
Oudrer-Tabti, N. Profil clinico-épidémiologique et évolutif de la sclérose en plaques à Oran. Thèse de doctorat en sciences médicales, université d'Oran. https://thèses. univoran1. dz/document/1012018002t. (2018).
Oleg, S. Glotov, Alexandre, N. Tchernov, Andreï, S. Glotov. Human exome sequencing and perspectives of predictive medicine: analysis of international data and our own experience. PMID: 37623486 PMCID: PMC10455459 DOI: 10.3390/jpm13081236 (2023).
Sawcer, S. Franklin, RJM. Ban, M. Génétique de la sclérose en plaques Volume 13, Issue 7P700-709July. 2014.PMID: 24852507 DOI : 10.1016/S1474-4422(14)700419(2014).
Song, J., Westerlind, H., McKay, K.A., Almqvist, C., Stridh, P., Kockum, I., Hillert, J., Manouchehrinia, A.J.Familial risk of early- and late-onset multiple sclerosis: a Swedish nationwide study. Journal of Neurology 266(Suppl 195) DOI:10.1007/s00415-018-9163-6.
Steenhof, M., Stenager, E., Munk Nielsen, N., Kyvik, K., Möller, S., Hertz, J.M,.Familial multiple sclerosis patients have a shorter delay in diagnosis than sporadic cases PMID: 31078918 DOI: 10.1016/j.msard (2019).
Talmont, F., Hatzoglou, A. et Cuvillier, O. La sclérose en plaques et les médicaments immuno-modulateurs des récepteurs de la sphingosine 1-phosphate. Multiple sclerosis and immuno-modulators of sphingosine 1-phosphate receptors. Med Sci (Paris) 2020 ; 36 : 243-252 DOI https://doi.org/10.1051/medsci/2020026
Institut de pharmacologie et de biologie structurale, UMR 5089 CNRS, Université de Toulouse, 205 route de Narbonne, 31077 Toulouse, France.
Tizaoui, K. Multiple sclerosis genetics: Results from meta-analyses of candidate-gene association studies. Cytokine.106:154-164. doi: 10.1016/j.cyto.2017.10.024. Epub 2017 Nov 2. PMID: 29103823 (2018).
Vaheb, S. Panah, MY. Afshari-Safavi, A. Moases Ghaffary, E. Shaygannejad, A. Shaygannejad, V. Mirmosayyeb, O. Role of parental consanguinity and familial aggregation in development of multiple sclerosis: a case-control study Publication : European Journal of Medical Research, volume 29, article n°503. Date : octobre 2024 DOI : 10.1186/s40001-024-02094-x.
Vilariño-Güell, C., Zimprich, A., Martinelli-Boneschi, F., Herculano, B., Wang, Z., Matesanz, F., Urcelay, E., Vandenbroeck, K., Leyva, L., Gris, D., et al (2019). Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease. PLoS Genetics, 15(6), e1008180. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008180
Wellek, A., Korsukewitz, C., Bach, J.P., Schock, S., Eienbröker, C., Seitz, F., Spengler, A., Hemmer, B., Schlegel, K. , Oertel, W.H. , Sommer, N., Tackenberg, B. Sibling disability risk at onset and during disease progression in familial multiple sclerosis. Mult Scler J. PMID: 21561958 DOI: 10.1177/1352458511405088 (2011).
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